机构类型:DNA机构
机构地址:宁夏银川市兴庆区治平路宁夏麦迪康司法鉴定所
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受检测的所有项目,如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理.
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| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| CADASIL病突变筛查 | ¥ 1122.4 |
项目名称:CADASIL病突变筛查
检测类型:心脏、血管
遗传类型:基因测序
检测方法:二代测序(NGS)
样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年
严选价格:1122.4
市场价格:1242
出报告时间:30 天
临床应用:CADASIL病辅助诊断,NOTCH3基因的3、4、5、6、11、12、13、14、18、19号外显子区
CADASIL病突变筛查技术介绍
CADASIL是一种遗传性脑血管疾病,其病因主要是由于NOTCH3基因突变导致的。目前,二代测序(NGS)被广泛应用于CADASIL病突变筛查和检测,其检测结果准确率高,可以帮助医生进行精准的诊断和治疗。
NGS技术是一种高通量、高灵敏度的DNA测序技术,它可以同时检测多个基因,从而实现对CADASIL病的基因突变进行全面检测。NGS技术的优点在于它可以快速和准确地检测基因突变,并且可以在同一次测序中同时检测多个基因,减少了检测成本和时间。
CADASIL病突变筛查和检测通常需要取得一定数量的DNA样本,然后通过PCR扩增和净化处理,随后进行二代测序。通过NGS技术,可以将扩增后的DNA序列与数据库中的正常基因序列进行比对,从而确定是否存在基因突变。如果存在基因突变,则可以进一步确定突变的类型和位置,以便进行更加精准的诊断和治疗。
NGS技术不仅可以用于CADASIL病的基因突变检测,还可以应用于其他遗传性疾病的检测,例如遗传性肿瘤、遗传性心脏病等。随着NGS技术的不断发展和完善,它将成为遗传疾病诊断和治疗的重要工具,为患者提供更加精准、个性化的诊疗服务。

最近更新时间:2026-03-26 09:57:02
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了能成功提交订单,检测前1个工作日15:00前预订,请尽早预订。
检测时间:工作日:8:00-17:00
检测地点:宁夏银川市兴庆区治平路宁夏麦迪康司法鉴定所
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受检测的所有项目。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住距离毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,再装入相应的信封中。
血痕样本采集方法
用酒精棉球擦拭被采样人指尖(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面。待血液流出时,用准备好的纸巾或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可。